מדובר בתרופה פורצת דרך בשם TOFERSEN אשר ניתנת בהזרקה לנוזל השדרה. הטיפול ניתן ל- 3 חולות באיכילוב במסגרת טיפול חמלה ובעולם ניתן עד כה לכ- 100 במחלה עם פגם גנטי מסוג SOD1. מדובר בטיפול ייחודי בהנדסה גנטית שמנסה לתקן את השפעת הפגם הגנטי וליצור חלבון SOD1 יותר תפקודי. התרופה נמצאת בשלבי דיון מול FDA לקבלת אישור סופי.
פרופ' ויויאן דרורי, מנהלת היחידה למחלות נוירומוסקולריות שמובילה את מתן הטיפול בישראל: "מדובר בפריצת דרך טכנולוגית שהראתה במחקרים קליניים בחלק מהחולים בעלי הפגם הגנטי SOD1, האטה יפה בקצב ההחמרה של המחלה – תוצאה שהיא בשורה גדולה מאד ביחס לטיפולים הדלים הקיימים כיום למחלה נוראית זו. חשוב לציין שמדובר בפריצת דרך טכנולוגית לא רק לחולים בעלי פגם SOD1 ספציפי זה, אלא גם לחולים אחרים, כיוון שעם אותה טכנולוגיה ניתן לפתח וליצור תרופות ספציפיות לפגמים בגנים נוספים״. לדבריה: "הטיפול מהווה תקווה ראשונה לחולים במחלה חשוכת מרפא זו ואני מאמינה כי בעוד 5-10 שנים נהיה מסוגלים למנוע או לדחות את הופעת המחלה בקרב הדור הבא של מטופלינו".
